Zagadka tajemniczej choroby wątroby u dzieci rozwiązana
10 sierpnia 2022, 09:03Od marca bieżącego roku w 35 krajach na świecie, w tym i w Polsce, odnotowano ponad 1000 przypadków zachorowania na ciężkie zapalenie wątroby u dzieci. Jako pierwsza świat zaalarmowała Szkocja, w której tylko w marcu i kwietniu odnotowano aż 13 takich przypadków, podczas gdy zwykle w ciągu całego roku odnotowuje się nie więcej niż 4
Anemia sierpowata jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna niż się sądzi
28 czerwca 2023, 12:20Nowe badania sugerują, że anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna, niż wynika z samych tylko danych dotyczących przyczyn zgonów, informują naukowcy z Institute for Health Metrics and Evaluation w Seattle. Choroba ta jest nie tylko zbyt rzadko rozpoznawana, ale zwiększa też ryzyko zgonu z powodu infekcji, udarów, chorób serca, nerek czy komplikacji porodowych. A to oznacza, że niezdiagnozowany pacjent z anemią sierpowatą, który zmarł z powodu udaru trafi do statystyk jako ofiara udaru i nie dowiemy się, że udar został spowodowany przez anemię sierpowatą.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Gen długowieczności i sprawności intelektualnej
26 grudnia 2006, 14:30Gen odpowiadający za długowieczność pozwala ludziom zachować wspomnienia oraz zdolność klarownego myślenia. U osób dożywających co najmniej dziewięćdziesiątki zapobiega więc chorobie Alzheimera.
Geny "konspirują" przeciwko samotnym
14 września 2007, 11:25Profesor Steve Cole z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) informuje, że samotność jest powiązana z gorzej funkcjonującym układem odpornościowym. Dlatego też osoby samotne są bardziej narażone na choroby i śmierć w młodszym wieku.
Większy jest lepszy
16 kwietnia 2008, 10:34Kiedy podczas autopsji okazywało się, że w mózgu osoby, która zmarła, ciesząc się świetną pamięcią i przenikliwym intelektem, znajduje się wiele złogów amyloidowych i niezwiązanych z błoną splotów białkowych (ang. neurofibryllary tangles, NFT), patolodzy zawsze zastanawiali się, czemu nie zachorowała na alzheimeryzm. Teraz wreszcie udało się ustalić, że zawdzięczała to większemu od przeciętnego hipokampowi.
Zapominanie chroni serce
16 października 2008, 11:06Niektórzy chorzy z alzheimeryzmem doświadczają spadku ciśnienia krwi właśnie z powodu deterioracji poznawczej. Powód jest prosty: zapominają o swoich zmartwieniach i kłopotach (Bioscience Hypotheses).
Chore w związku
5 marca 2009, 11:40U kobiet żyjących w małżeństwach pełnych napięć i konfliktów zwiększa się podatność na choroby serca, udary oraz cukrzycę typu 2. Podobnej zależności nie zaobserwowano w przypadku mężczyzn.
